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전국보건·의료서비스(의료)

희귀질환 진단지원

희귀질환 진단지원은 질병관리청에서 운영하는 보건·의료 분야 지원(서비스(의료))입니다. 신청 기한은 '수시'입니다.

정부 공식 안내 보기 ↗

한눈에 보기

국가관리 희귀질환 의심환자 대상 전장 유전체 분석(WGS) 및 해석 지원

지원 대상

○ 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자 ※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능 ○ 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개

선정 기준

○ 진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰 ※ (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개) : 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록

지원 내용

○ 미진단된 희귀질환 의심환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)

신청 방법

방문신청

신청 정보

신청 기한
수시
접수 기관
양산부산대학교병원 외 진단의뢰기관
문의처
양산부산대학교 및 의뢰기관/055-360-3724
운영 기관
질병관리청 희귀질환관리과

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이 페이지는 행정안전부 '대한민국 공공서비스(혜택) 정보'(수정일 2026.10.20)를 정리한 것입니다. 자격·금액·기한은 바뀔 수 있으니 신청 전 공식 안내와 문의처에서 꼭 확인하세요.